Modelowy system diagnostyki molekularnej mukowiscydozy, stanowiącej obecnie standardowe podejście w polskim systemie opieki zdrowotnej, został opracowany w naszym Instytucie.
Byliśmy jednym z pierwszych ośrodków, które wprowadziły testy genetyczne oparte o PCR, tworząc wraz z Instytutem Matki i Dziecka w Warszawie fundamenty pod modelowy system diagnostyki molekularnej mukowiscydozy (z ang. cystic fibrosis, CF) w kraju.
Rozszerzeniem tej działalności była aktywność w ramach European CF Genetic Network i późniejszych projektach europejskich, w tym w Eurogentest (www.eurogentest.org). Zespół pod kierownictwem prof. dr hab. n. med. Michała Witta, prowadząc badania genetycznych podstaw mukowiscydozy, wielokrotnie uzyskiwał międzynarodowe certyfikaty jakości w zakresie diagnostyki molekularnej CF (CF EQA Scheme).
Rokowanie w mukowiscydozie zmieniło się na przestrzeni lat w istotny sposób: liczne badania naukowe potwierdzają skuteczność nowych metod leczniczych. Niezależnie jednak od strategii terapeutycznych, podstawą leczenia pozostaje prawidłowo przeprowadzona diagnostyka molekularna, oparta o efektywne testy genetyczne.
Największą efektywność diagnostyczną zapewnia znajomość częstości występowania mutacji. Większość mutacji w genie CFTR 
(odpowiedzialnym za rozwój mukowiscydozy) to tzw. mutacje prywatne, występują one tylko w poszczególnych rodzinach i nie mają praktycznego znaczenia dla epidemiologii czy przesiewowej diagnostyki mukowiscydozy. Taka silna heterogenność alleliczna ma duże znaczenie w opracowaniu strategii molekularnej diagnostyki i poradnictwa genetycznego: prawidłowa ocena prawdopodobieństwa nosicielstwa wymaga stosowania testów odpowiednio przystosowanych do badanej populacji.
Dzięki wieloletniej współpracy z Instytutem Gruźlicy i Chorób Płuc w Rabce, IGC PAN zgromadził kolekcję próbek DNA (ponad 3000) uzyskanych od osób z podejrzeniem mukowiscydozy. Szczegółowa analiza pozwoliła bardzo precyzyjnie określić profil genetyczny polskiej populacji pod względem częstości oraz regionalizacji występowania mutacji genu CFTR. Na tej podstawie oceniono też przydatność popularnych testów InnoLipa (17 i 19) do przesiewowych badań genetycznych w polskiej populacji.