Przed 2008 r. w Polsce nie prowadzono badań w kierunku identyfikacji genów warunkujących powstanie stożka rogówki (KTCN) – choroby oka powodującej zaburzenia widzenia. Dopiero zespół naukowców IGC PAN aktywnie rozpoczął poszukiwania podłoża tej choroby u polskich pacjentów.
Badania podjęte przez zespół prof. dr hab. Marzeny Gajęckiej z Zakładu Genetyki Nowotworów IGC PAN skupiają się na identyfikacji genetycznych markerów diagnostycznych i prognostycznych KTCN. Badania są prowadzone we współpracy z wieloma ośrodkami klinicznymi m.in. Uniwersytetem Medycznym im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu, Warszawskim Uniwersytetem Medycznym, Uniwersytetem Medycznym w Białymstoku, Szpitalami w Lesznie, Baylor College of Medicine w Houston, TX, USA oraz Kliniką Optegra w Poznaniu. Badania mają charakter podstawowy z wysokim potencjałem aplikacyjnym, gdyż wykorzystywane są w celach terapeutycznych przez lekarzy okulistów.
Unikatowość i przełomowość badań KTCN wynika z faktu, że prowadzone są na największej na świecie kolekcji rogówek (oraz poszczególnych ich części) pochodzących od pacjentów oraz osób stanowiących grupy kontrolne. Kompleksowe podejście sprawia, iż równocześnie pozyskiwany jest od pacjentów materiał biologiczny taki jak krew obwodowa, wymazy z powierzchni oka czy płyn łzowy. Szczegółowa i wieloaspektowa dokumentacja medyczna pacjentów stanowi doskonały punkt wyjścia do przeprowadzania precyzyjnych analiz genetycznych.
Badania prowadzone są z wykorzystaniem najnowocześniejszych technologii wielkoprzepustowych pozwalających na identyfikację czynników genetycznych, epigenetycznych, proteomicznych i metabolomicznych w patogenezie KTCN a także analizy bioinformatyczne umożliwiające integrację danych omicznych.
Wyniki badań publikowane są w wiodących na świecie czasopismach okulistycznych i genetycznych oraz prezentowane na konferencjach amerykańskich, europejskich i w Polsce.
Dzięki współpracy naukowej możliwe jest szerzenie wiedzy na temat choroby KTCN wśród praktykujących okulistów. Przekłada się to na wcześniejszą identyfikację tej choroby, szybsze wdrażanie terapii oraz zapobieganie następstwom braku lub niewłaściwego leczenia KTCN.
Badania prowadzone są w ramach projektów finansowanych przez Narodowe Centrum Nauki: OPUS 2018/31/B/NZ5/03280, OPUS 2021/41/B/NZ5/02245, Preludium 2022/45/N/NZ5/02989.